Для заболевания характерен аутосомно-доминантный тип передачи с неполной пенетрантностью, т. е. по наследству передается предрасположенность к целиакии. У большинства больных определяется антиген HLA-B8, в то время как у здоровых лиц он встречается только в ¼ случаев. Вероятность развития целиакии у лиц, являющихся носителями этого антигена, почти в 10 раз больше по сравнению с теми, у кого такого антигена нет.
Что такое целиакия
Целиакия (болезнь Ги-Гертера-Гейбнера, глютеновая болезнь, кишечный инфантилизм или целиакическое спру- идиопатическая стеаторея и др.) – хроническое, генетически детерминированное заболевание, в основе которого лежит стойкая непереносимость глютена с развитием атрофии слизистой оболочки тонкой кишки и на основании этого – синдрома мальабсорбции (с обязательной эффективностью безглютеновой диеты).
Причины развития целиакии у детей
- Иммунологическая теория. Согласно этой теории у больного имеется наследуемая врожденная «поломка» иммунологической реакции на введение в пищу злаков с глютеном, что проявляется гиперчувствительностью к нему слизистой оболочки тонкой кишки.
- Энзимовая теория – основой заболевания является снижение активности главных ферментов эпителиальных клеток тонкой кишки (ее щеточной каймы энтероцитов), отвечающих за расщепление глиадина, т. е. кишечных пептидаз (обычно наследственного генеза).
- Дипептидазная (токсическая) теория – кишечные ферменты дипептидазы не только не способны расщепить глиадин, но в дальнейшем глиадин или продукты его неполного расщепления оказывают повреждающее действие на эпителий тонкой кишки (эта особенность ферментов считается генетически детерминированной). Однако в период ремиссии активность части пептидаз при целиакии практически аналогична таковой у здоровых детей.
- Рецепторная теория – рецепторы эпителиоцитов характеризуются врожденными аномалиями. Связь глиадина с ними вызывает повреждение клеток.
- Вирусная теория – на фоне целиакии отмечается повышение в крови титра антител к аденовирусу типа 12, который снижается при аглиадиновой диеты и без какого-либо противовирусного лечения.
Основные факторы развития целиакии у детей
Первичный вариант целиакии обусловлен генетически. Не исключен вторичный вариант заболевания, когда оно развивается в результате тяжелых кишечных инфекций, пищевой аллергии.
В результате патогенетических изменений ворсинчатого эпителия тонкой кишки, происходит снижение его главных функций – переваривания и всасывания многих компонентов пищи, нарушение всех видов обмена веществ. Нередко это приводит к изменению состава микрофлоры в нижних отделах тонкой кишки и толстой кишке: снижается синтез витаминов группы В и К, развивается дисбиоз, повышается всасывание токсических веществ, образующихся в результате микробного метаболизма.
Таким образом, становится вполне ясной причина одного из первых клинических признаков целиакии – диареи.
Классификация заболевания
До настоящего времени общепринятой классификации целиакии нет. Выделяются:
- форма заболевания:
- типичная форма;
- атипичная (малосимптомная) форма;
- скрытая (латентная) форма;
- период заболевания:
- активный период;
- период ремиссии.
Группа риска
К группам риска относятся дети: с выраженными признаками хронической диареи, остеопорозом, задержкой физического, полового развития, ЖДА, мегалобластной анемией, а также при наличии близких родственников, больных целиакией. Не исключен вариант не одного, а нескольких показателей риска развития целиакии. Дети из группы риска должны быть обследованы с диагностической целью.
Симптомы целиакии у детей
Основные симптомы целиакии у детей:
- вначале отмечается раздражительность ребенка, затем вялость, адинамия, угнетение и другие нервно-психические нарушения; иногда бывают судороги;
- снижение аппетита, вплоть до анорексии, после чего может наступать его улучшение;
- бледность кожных покровов;
- сухость кожи и слизистых оболочек;
- часто отмечаются боли в животе, обычно в околопупочной области (появляется через 2-4 часа после приема пищи), проходит после дефекации или самостоятельно;
- вначале настораживает повышение объема стула. Затем количество выделений увеличивается и стул становится жидким, с характерным видом – замазкообразный, пенистый, более светлый, блестящего желтого цвета, с неприятным запахом. Иногда объем стула может превышать объем съеденной пищи. Вначале жидкий стул чередуется с запором, затем все чаще отмечается диарея;
- не исключены периодические стойкие запоры (3 дня и больше), заканчивающиеся выделением значительного количества стула разной консистенции. В дальнейшем в течение жизни диарея может возникать периодически;
- нередко бывают тошнота и рвота (постоянные или периодические);
- характерен вид больного – «вид паука»: большой живот, выражена мышечная гипотония, развиваются явления метеоризма; тонкие конечности;
Через некоторое время в связи с нарушением состава кишечника развиваются осложнения:
- дисбиоз;
- гипотрофия и истощение;
- отставания в росте;
- разные виды анемии;
- признаки гиповитаминоза и дефицита минеральных веществ;
- рахит;
- спазмофилия;
- нарушение порядка прорезывания и кариес зубов;
- снижение прочности опорного аппарата;
- деформация костей и боль в них;
- спонтанные переломы костей при неадекватной травме;
- общая мышечная гипотония;
- задержка психо-моторного развития;
- нередко непереносимость коровьего молока;
- ВСД;
- геморрагический синдром;
- снижение иммунитета.
Клинические признаки заболевания возникают и усиливаются, когда ребенку начинают давать и расширять объем продуктов, приготовленных из злаков. Характерные особенности целиакии в зависимости от формы:
- типичная целиакия – чаще встречается у детей грудного возраста (через 1,5-2 мес. после дачи «опасных» злаковых продуктов – обычно на 6-8 месяце. Для такой формы характерны выраженные клинические признаки;
- атипичная целиакия – отмечается у 1/3 больных и обычно у детей более старшего возраста (2-14 лет). Наиболее частыми симптомами являются анемия, остеопороз и задержка роста. А вот гистологические изменения в виде атрофии слизистой оболочки тонкой кишки и положительные серологические маркеры – это характерные показатели;
- скрытая форма целиакии часто отмечается у жителей европейских стран, характерными признаками являются гистологические изменения и нарушение показателей серологических методов диагностики.
Диагностика целиакии у детей
Поскольку при целиакии происходит нарушение переваривания и всасывания не только белка глютена, но и сходные изменения в обмене углеводов и жиров, то и лабораторные данные обширные.
Главное – заболевание необходимо заподозрить. А затем применить методы диагностики для подтверждения или исключения целиакии.
К ним относятся:
- эзофагогастродуоденоскопия;
- гистологическое исследование;
- серологические методы.
Лечение целиакии у детей
Ребенок раннего возраста как можно дольше должен находится на естественном вскармливании. По современным данным главным и абсолютно необходимым принципом лечения целиакии является пожизненная безглютеновая диета. Иногда лечение целиакии может быть ограничено только диетотерапией. В настоящее время большинство молочных смесей для питания детей грудного возраста и все лечебные смеси не содержат глютен. Одновременно с нереносимостью глютена у ребенка может быть нарушено переваривание жиров, углеводов и возникать другие нарушения обмена веществ. Все это необходимо учесть, особенно при слабой эффективности лечения только диетой.
В большинстве случаев, особенно при обострении заболевания, детям раннего возраста рекомендуется 3-х этапное безглютеновое лечение, порядок которого следующий:
Этапы лечения
Первый этап лечения:
а) обычно исключаются молоко и молочные продукты, они заменяются лечебными смесями на основе высокогидролизованного белка;
б) постепенно в рацион включаются фрукты и овощи, специальные безглютеновые каши. В целом рассмотренное питание занимает 10 дней.
Второй этап лечения
В пищу вводятся продукты с большим количеством белка (без глиадина) и сравнително большим количеством жиров: расширяется меню каш, увеличивается объем кисломолочных продуктов, вводятся творог, яйцо, мясо. Длительность этапа 1-2 месяца.
Третий этап лечения
Является показателем эффективности лечения и клинической ремиссии. Постепенно рацион расширяется. Принцип приготовления блюд изменяется в связи с возрастом ребенка (тертая пища, затем кусочками и т. д.). Однако все продукты без глиадина – постоянная диета на всю жизнь. В течение всей жизни исключаются продукты, содержащие глютен, т. е. в приготовлении которых используются 4 злака (пшеница, рожь, ячмень, овес).
Диета при целиакии
К разрешенным продуктам, которые не содержат глютен, относятся:
- каши и смеси, приготовленные из риса, гречихи, кукурузы и пшена;
- мясо разного вида (куриное, говядина,свинина) колбасы и сосиски высшего сорта;
- нежирная рыба;
- различные овощи (картофель, кабачки, морковь, капуста, тыква, бобовые и др.);
- фрукты и фруктовые соки;
- кефир, творог и др. молочные продукты;
- мучные продукты и крахмал, изготавливаемые из картофеля, бобов, гороха, тапиоки, батата, сои, орехов; соевые виды продуктов;
- растительное и сливочное масло; маргарин без глютенсодержащего стабилизатора;
- шоколад (без начинки), мармелад, безглютеновые восточные сладости и сорта мороженого, зефир, варенье, мед;
- яйца и др.
Медикаментозное лечение целиакии у детей
- Необходима профилактика, а при наличии – лечение дисбиоза.
- Назначаются витамины группы В.
- Периодически необходимы препараты кальция.
- По показаниям для нормальзации пищеварения рациональными являются ферментные препараты.
- Для профилактики и лечения холестатических процессов назначаются гепатопротекторы, препараты желчегонного действия.
- В случае диареи рациональным является адсорбенты-мукоцитопротекторы.
- С целью нормализации моторики кишечника (стимуляции перистальтики и повышения тонуса) назначается Мотилиум.
- Препараты с целью иммунобиологической стимуляции.
- Физиотерапия (ЛФК, массаж).
Срок наблюдения – пожизненно.
Частота наблюдений ребенка с диагнозом целиакия:
- после первичной диагностики в течение первых 2-х лет – 2 раза в год;
- в дальнейшем – при стойкой ремиссии и стандартном возрастном повышении массы и длины тела – 1 раз в год.
Прогноз заболевания
В настоящее время больного целиакией вылечить, к сожалению, невозможно. Однако прогноз благоприятный: при соблюдении ребенком (а в дальнейшем взрослым) безглютеновой диеты в течение всей жизни целиакия – это не болезнь, а образ жизни.
Статьи по теме: